泰安市妇幼保健院耳聋基因筛查——揭示耳聋背后的秘密

　　鲁网2月23日讯 听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年有6-8万听力障碍儿出生，听力障碍者中有60%是遗传原因导致。普通人中，大约有5~6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变，也就是20个正常人中至少有一个为耳聋突变基因携带者，耳聋基因筛查刻不容缓。

　　泰安市妇幼保健院疾病筛查中心,于2020年7月引进当今最先进的飞行时间质谱检测系统，对四个耳聋基因20个位点进行筛查，目前共筛查新生儿706例，发现突变45例（多数遗传自父母，个别为新发突变），阳性检出率高达6.4%,其中确诊3例药物性耳聋患者, 此类患者则终生禁用氨基糖苷类药物，如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素等，否则会出现耳鸣、听力下降，甚至导致耳聋。

　　其余42例为耳聋基因携带者，此类患者可无表型症状，会遗传给下一代。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的几率会生育聋儿。如“一巴掌致聋”基因突变，可导致大前庭导水管综合征，这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。对这些孩子进行耳聋基因筛查，可以早期发现，以便提醒家长尽量避免孩子受到头部撞击、倒立等，延缓听力下降的时间，为孩子争取宝贵的语言发育时间。

　　随着年龄的增长，耳聋患者发病率会持续增高，可由新生儿期1.86‰提高至14岁的4.5‰，成年期发病率更高。

　　耳聋基因筛查群体有：夫妇孕前查体、新生儿、耳聋患者或有耳聋家族史者。筛查样本为末梢血，对于新生儿可以与新生儿遗传代谢病筛查一起采样。

　　孕妇及新生儿是耳聋基因筛查的主要人群，可以发现耳聋的原因、迟发性耳聋患者、耳聋基因携带者，经专业医师及时进行干预、生育指导，最大限度减少聋哑患者。

　　据了解，泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自1999年成立以来，历经20年的发展，已经成为泰安市一支设备先进、人才齐全、技术精湛、作风优良、集疾病筛查、诊断、治疗、咨询、管理于一体的筛查中心。中心下设新生儿疾病筛查中心、产前筛查与诊断中心和听力障碍诊治中心三大部门，技术水平达到了省内领先、国内先进。（本网记者）