泰安市又发现12例“中国首报”异常染色体核型

　　鲁网12月5日讯 近日，泰安市妇幼保健院疾病筛查中心又发现“中国首报”异常染色体核型12例。此次鉴定的12例“中国首报”异常核型，均来自日常工作中发现的异常核型，检测人员结合工作经验，认为较为罕见，经夏家辉院士专家组鉴定、查询《中国人类染色体异常核型数据库》，为“国内未见相关报道”，并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号：4876-4887。

　　此次鉴定的12例病例均为染色体异常携带者，此类人群表现正常，常在婚后引起自然流产、死产、胎儿畸形、活产儿智力低下、生长发育迟缓、甚至死亡等。

　　目前世界各国正在积极探索预防染色病患儿的出生，检测技术也在日趋丰富，针对发生率较高的21-三体综合征、18-三体综合征等可通过产前筛查或胎儿无创DNA产前筛查，筛查高风险者或符合产前诊断条件的可通过遗传咨询、细胞遗传、分子遗传等技术进一步产前诊断，可以发现大部分的此类胎儿；对于婚后有自然流产、胚胎停育等情况的夫妇，可以通过检测夫妇、流产组织染色体或染色体基因组织结构分析，以找出病因。

　　目前市妇幼保健院疾病筛查中心共发现33例首报异常染色体核型，为人类遗传病的诊断提供了重要参考依据。（通讯员 王艺璇）