单基因遗传病携带者筛查——帮您生健康宝宝

  鲁网2月13日讯 遗传病是遗传物质改变导致的疾病，是罕见病和出生缺陷发生的重要原因，目前大多数遗传病缺乏治疗的方法，但可通过携带者筛查提前发现可能生育遗传病患儿的高风险夫妻，和遗传病高风险个体，防治患儿出生。

  定义：携带者筛查是针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因，分析其致病性。比如常见疾病有耳聋、肌营养不良、地中海贫血、肝豆状核变性、脊髓性肌肉萎缩症等。 

  根据目前的检测数据统计，携带者筛查的携带率已达到了40%以上，通过遗传咨询，对优生指导及疾病预防起到了重要作用。

  目前套餐：

  1、脊髓性肌肉萎缩症（SMA)

  2、5种单基因遗传病病携带者筛查（赠送SMA）

  3、13种单基因遗传病病携带者筛查

  4、28种单基因遗传病病携带者筛查

  适用人群：

  1、备孕夫妇

  2、孕早期、孕中期孕妇

  3、新生儿

  4、近亲结婚夫妇

  就诊地点：泰安市妇幼保健院门诊楼二楼，产科门诊、遗传咨询（优生优育）门诊。

  咨询电话：疾病筛查中心，电话：0538-6620601（鲁网记者）